Anemia

Se está ante una anemia cuando la cantidad de hemoglobina (presente en los glóbulos rojos) es inferior a la normal. La hemoglobina es necesaria para garantizar el transporte y liberación del oxígeno por todo el organismo. Existen muchos tipos diferentes de anemia aunque aquí se comentará tan sólo los más frecuentes.

Deficiencias de hierro y de vitaminas La anemia por falta de hierro constituye el tipo más frecuente de anemia y se debe normalmente a sangrados. En mujeres, la falta de hierro suele ser debida a pérdidas importantes durante las menstruaciones; en mujeres mayores y en varones la causa más frecuente de sangrado es intestinal. Durante la infancia y el embarazo, el organismo necesita más hierro, por lo que la falta de hierro suele deberse a un aporte inadecuado o insuficiente de hierro a partir de la dieta. Si se sigue dietas muy rigurosas y extremas, también puede producirse una falta de hierro. El tratamiento de las deficiencias de hierro contempla administrar suplementos de hierro al individuo. En mujeres ya mayores y en hombres, se investiga además las razones por las que se están produciendo pérdidas anormales de sangre.

No es raro que las mujeres embarazadas y las madres que amamantan a sus hijos presenten este tipo de anemia, puesto que el bebé requiere grandes cantidades de hierro para su correcto desarrollo. En caso de falta de hierro se pueden producir partos prematuros y dar a luz a recién nacidos de bajo peso. Para prevenir estas complicaciones se suele administrar a las mujeres embarazadas y a las que buscan quedarse embarazadas suplementos de hierro. Los recién nacidos que siguen lactancia materna tienden a presentar también este tipo de anemia si sus madres tienen un estado deficitario en hierro.

Los resultados de las pruebas sanguíneas pueden mostrar niveles disminuidos de hemoglobina (a veces normales), de hierro y de ferritina, así como unos índices de glóbulos rojos alterados. La capacidad total de transporte de hierro (TIBC) o transferrina está por el contrario aumentada. La prueba de la ferritina es la que se considera más específica para identificar una anemia por falta de hierro, siempre y cuando no exista simultáneamente una infección o una inflamación.

La anemia por deficiencia de vitamina B12 es menos frecuente y no suele obedecer a una falta de aporte de vitamina B12 desde la dieta. La causa más frecuente de este tipo de anemia se produce porque el organismo no es capaz de sintetizar una sustancia conocida como “factor intrínseco” necesaria para absorber la vitamina B12 de la dieta; se habla en este caso de anemia perniciosa. Una falta de vitamina B12 ocasiona también problemas de índole nerviosa, generando a menudo entumecimiento, pérdida de sensibilidad y hormigueo en manos y pies, preferentemente. Los niveles de hemoglobina son normales; sin embargo, las células rojas de la sangre son anormalmente grandes.

Los estados deficitarios en ácido fólico pueden ocasionar cambios similares (a los de la falta de vitamina B12) en la hemoglobina y en las células sanguíneas de la serie roja. El ácido fólico está presente en gran variedad de alimentos, especialmente en vegetales de hoja verde. En Estados Unidos se añade ácido fólico a muchos cereales, de tal modo que actualmente la deficiencia de ácido fólico en ese país es rara. Como durante el embarazo aumentan las necesidades de ácido fólico, no es raro observar en estos casos cierta deficiencia de ácido fólico, y ello resulta especialmente peligroso puesto que puede ocasionar problemas en el desarrollo neurológico (cerebro y médula espinal) del feto. A las mujeres embarazadas se les suele administrar suplementos de ácido fólico.

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es una enfermedad genética que conduce a la síntesis de la hemoglobina S (HbS o HgbS), una variante anormal de la hemoglobina. La hemoglobina, una proteína que contiene hierro localizado en el interior de los glóbulos rojos, es la encargada del transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a otras partes del organismo, liberándolo a las células y tejidos.

La alteración (mutación) de un determinado gen produce un aumento de la síntesis de hemoglobina S. Una persona que tenga una copia normal del gen y otra copia alterada producirá cerca de un 20-40% de hemoglobina S, aunque producirá suficiente hemoglobina A (la hemoglobina normal), con lo cual generalmente no experimentará ningún problema de salud. Esta única copia alterada se conoce como “rasgo de célula en hoz”, y puede ser transmitida a los hijos. En cambio, cuando una persona hereda una copia del gen alterado de cada padre(homozigoto), no produce hemoglobina A normal, sinó un 80–100% de hemoglobina S, y es cuando desarrolla la anemia falciforme. También pueden presentarse síntomas y complicaciones en sujetos que sólo han heredado un gen mutado pero también otro gen de otro tipo anormal de hemoglobina (doble heterozigótico), como la hemoglobina C o la talasemia. Tanto los sujetos con dos copias del gen S (SS), como aquellos con una copia más una variante (SC, S betatalasemia, SD, SOArab) se agrupan bajo el nombre de ‘anemia falciforme’. La mutación de la hemoglobina produce una hemoglobina menos soluble o fluida dentro de los glóbulos rojos con gran facilidad para formar agregados en el interior de la célula durante el transporte de oxígeno. Una vez se han formado estos polímeros, un determinado porcentage de células permanecen en esta situación, adoptando forma de hoz, de ahí el nombre de la anemia. [Ver http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/sickle.html y http://sickle.bwh.harvard.edu/scd_background.html]

La anemia falciforme es extraordinariamente variable. Algunos pacientes presentan muy pocos problemas, y la enfermedad se descubre de forma accidental, mientras que otros tienen numerosas complicaciones. Una de las complicaciones más frecuentes es la que se conoce como ‘crisis dolorosas de la anemia falciforme’ que consiste en un dolor óseo en todo el cuerpo, particularmente en los huesos largos. Aunque puede aparecer de forma idiopática (por una razón desconocida), un episodio de este tipo puede ocasionarse por disminuciones de oxígeno, infecciones, deshidrataciones, cambios de altitud, y temperaturas extremas. No está claro cuáles son las causas de dichas crisis, pero parece ser que algunas de las células con una forma de hoz menos pronunciada se clavan en los vasos sanguíneos, bloqueando (vaso-oclusión) pequeñas venas lejanas del cuerpo. Este bloqueo parece ser el responsable del dolor que sufren los pacientes durante las crisis. En general, los síntomas de las crisis se resuelven en pocos días o semanas. La relación entre el número de crisis dolorosas y la lesión permanente producida en el cuerpo es pequeña.

En general, los hematíes en forma de hoz tienen una vida media muy corta, sólo permanecen de 10-20 días, en lugar de los 120 días de los normales. En contrapartida, estos sujetos deben producir más cantidad de glóbulos rojos, y a una velocidad mayor que en condiciones normales, provocando la liberación de hematíes al torrente sanguíneo en una forma inmadura. Cuando el organismo no puede mantener este ritmo de síntesis de glóbulos rojos, los sujetos pueden desarrollar una gran anemia. La causa más frecuente de una severa disminución del número de hematíes es una infección por el parvovirus B19, dando lugar a una “anemia aplásica.”

Las tres complicaciones más temidas de la anemia falciforme son el accidente vascular cerebral (AVC), el síndrome coronario agudo y las infecciones. El AVC es más frecuente en niños que en adultos; sucede en un 10% de los niños con anemia falciforme. Los pacientes puede presentar una vaso-oclusión pulmonar (síndrome coronario agudo) y, si ésto ocurre de manera repetida, pueden desarrollarse problemas pulmonares. En estos pacientes la incidencia de infecciones aumenta, siendo la principal causa de mortalidad en la anemia falciforme.

Otras complicaciones de la anemia falciforme son los cálculos biliares, la necrosis ósea, la patología renal, un aumento del riesgo de infección, las úlceras en las piernas, la retinopatía (patología de la retina en el ojo), y el priapismo (erección sostenida). Los niños son especialmentes susceptibles a la inflamación de los dedos de las manos (dactilitis) e hinchazón de los brazos.

Las alteraciones o mutaciones genéticas de la anemia falciforme se encuentran fundamentalmente entre los individuos de origen africano, aunque también pueden encontrarse en aquellos cuyo origen es la zona mediterránea, América del Sur y Central, el Oriente Medio, la India, y la zona del Caribe.