Síndromes

El síndrome de Cushing se caracteriza por una serie de signos y síntomas ocasionados por niveles anormalmente elevados de cortisol en sangre. El cortisol es una hormona producida por la corteza o capa externa de las glándulas adrenales o suprarrenales. Estas glándulas son de forma triangular y se localizan en la parte superior de cada uno de los riñones. Forman parte del sistema endocrino, que está constituido por un conjunto de glándulas productoras de hormonas con acción sobre órganos, tejidos y otras glándulas, contribuyendo así a la regulación normal de los distintos sistemas del organismo. La corteza adrenal produce hormonas esteroideas como el cortisol, la aldosterona y los andrógenos de origen adrenal -principalmente, la dehidroepiandrosterona (DHEA).

 

Pruebas de laboratorio

Dado que los niveles de cortisol varian considerablemente a lo largo del día, un resultado aislado de cortisol es de poco o nulo valor, por lo que se requiere de otras medidas de evaluación de la producción total de cortisol.

 

• Cortisol en orina de 24 horas También conocido como cortisol libre en orina, y a menudo utilizado para evaluar la producción total de cortisol.
• Otra opción sería la de medir el cortisol a las 11 de la noche que, en condiciones normales, es cuando los niveles de la hormona son más bajos. Esto puede medirse en saliva o en sangre. Si esta prueba indica que el cortisol no varía según lo esperado sino que permanece elevado consistentemente, debe recurrirse a otras pruebas para determinar la causa que origina niveles altos de cortisol.
• Prueba de supresión con dexametasona La dexametasona es un esteroide sintético que mimetiza la acción del cortisol, inhibiendo por retroalimentación la producción de CRH y de ACTH. Existen diferentes modalidades de esta prueba de supresión que se usa para confirmar el diagnóstico del síndrome de Cushing. Una respuesta normal a la dexametasona consiste en la supresión de la secreción del cortisol. Los pacientes con síndrome de Cushing (cualquiera que sea la causa) no presentan una supresión adecuada de la secreción de cortisol después de una dosis baja y única de dexametasona, administrada en el momento de acostarse.
• Puede también administrarse dosis más elevadas de dexametasona durante un período de 48 horas para distinguir entre un tumor hipofisario productor de ACTH y otras posibles causas de síndrome de Cushing.
• Prueba de estimulación con CRH En esta prueba se inyecta CRH (hormona liberadora de la corticotropina) y se mide los niveles de ACTH y de cortisol a distintos tiempos: justo antes de administrarse la CRH (nivel basal) y a los 30 y 60 minutos de haberla administrado. La respuesta normal supone un pico de los niveles de ACTH a los 30 minutos, seguido de un pico de los niveles de cortisol a los 60 minutos. La mayoría de pacientes con síndrome de Cushing, ya sea por tumores adrenales o por tumores que generan una secreción ectópica de ACTH, no responde a la administración de CRH. La ACTH puede medirse en muestras de sangre obtenidas mediante un catéter colocado en los senos petrosos inferiores, que son unas formaciones venosas que transportan la sangre procedente de la hipófisis.

El síndrome de Down es un trastorno congénito. Es un conjunto de signos, síntomas, defectos al nacer y complicaciones que surgen como un error en la división celular que se da antes o poco después de la concepción. Este error conlleva a la existencia de una copia extra del cromosoma 21, entero o de una parte, y tiene un efecto en el desarrollo físico y mental de la persona afectada.

Los cromosomas contienen el código genético del organismo. La mayor parte de las células contienen 22 pares de cromosomas y el par 23 que es XX (en mujeres) o XY (en hombres). En total, suman 46 cromosomas. Las células reproductivas, óvulos y esperma, contienen una serir única de 23 cromosomas que, cuando se fecunda el óvulo, se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas (la mitad de cada progenitor). En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el azar produce una inserción de un cromosoma 21 extra en el óvulo o en el espermatozoide. Esta copia extra entra a formar parte del óvulo fecundado y se replica en todas las células embrionarias. Esta forma de síndrome de Down se conoce como trisomía del 21. En algunos casos, el error ocurre después de la concepción, durante el desarrollo del embrión. A medida que avanza el desarrollo del feto, algunas células tendrán 47 cromosomas y otras 46. Esta forma de síndrome de Down se conoce como mosaicismo de la trisomía del 21.

 

Pruebas de laboratorio

Suelen solicitarse pruebas de cribado y de diagnóstico durante el embarazo. Las pruebas de cribado son análisis de sangre que detectan cambios en las concentraciones de hormonas y de proteínas que se asocian al síndrome de Down en el feto. Estas pruebas no son diagnósticas: sólo indican la probabilidad de síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico prenatal se realizan cuando las pruebas de cribado están alteradas. Consisten en extraer muestras del líquido o de los tejidos que rodean al bebé y analizar la posible presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de infección y aborto.

Las pruebas de laboratorio realizadas después del nacimiento consisten en extraer sangre del recién nacido y analizar sus hormonas. Las pruebas que se realizan para detectar las complicaciones que se dan en pacientes con síndrome de Down se utilizan para diagnosticar los trastornos que van apareciondo y para monitorizar la efectividad del tratamiento. Algunas de las complicaciones, como defectos cardiacos congénitos y obstrucciones del tracto gastrointestinal, se pueden dar desde el nacimiento. Otras, como la pèrdida de audición, trastornos de la visión, leucemia y enfermedad tiroidea, pueden aparecer en cualquier momento de la vida de paciente.

Las pruebas incluyen:

Cribado prenatal

Cribado del primer trimestre (aún es reciente y su aplicación clínica no está completamente establecida); translucencia nucal (no es una prueba de laboratorio, ver abajo), proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, del inglés pregnancy-associated plasma protein A), y la fracción libre de la subunidad beta de la hormona gonadotropina coriónica humana. Se realizan entre la semana 10 y 3 días y la semana 13 y 6 días de gestación.

Cribado del segundo trimestre, conocido como “triple screening”: alfa feto-proteina (AFP), gonadotropina coriónica (hCG) y estriol no conjugado (uE3)) o triple screening más inhibina A. Se realiza en las semanas 15 a 18 del embarazo.

Diagnóstico prenatal

 

• Muestra de vellosidad coriónica (MVC). Se extrae en la semana 9 a 11 del embarazo
• Amniocentesis. Se realiza en la semana 14 a 18 del embarazo.
• Muestra percutánea de sangre umbilical (MPSU) en la semana 18 a 22. comportamiento.
• Diagnóstico tras el nacimiento
• Cariotipo cromosómico. Se cultivan células a partir de una muestra de sangre y se analizan para detectar la presencia de una copia extra del cromosoma 21. También permite identificar el tipo de síndrome de Down.
• Diagnóstico de las posibles complicaciones y monitorización
• T4 libre y TSH para monitorizar la función tiroidea
• Hemograma para analizar los hematíes, los leucocitos y las plaquetas
• Se realizan otras pruebas según los síntomas del paciente. comportamiento.

El síntoma característicamente referido por los pacientes afectos de un síndrome de fatiga crónica (SFC) es el agotamiento extremo. Además, estos pacientes duermen poco y se despiertan con la sensación de no haberse repuesto del agotamiento. A menudo presentan también dolores de cabeza y de garganta, así como dolores musculares y articulares, y problemas de concentración y de memoria. Los tipos de síntomas y su intensidad pueden variar de un día a otro. En los días que los pacientes califican como “buenos”, los síntomas suelen ser leves y permiten desarrollar una actividad prácticamente normal; contrariamente, en los días “malos”, los pacientes no se ven capaces ni de levantarse de la cama.

Si bien durante un tiempo se calificó este síndrome como una forma de depresión y de estrés que afectaba principalmente a mujeres jóvenes de clase alta, actualmente se sabe que el SFC puede afectar a individuos de cualquier edad, sexo y raza. Es más frecuente (1.5 veces) en mujeres que en varones y su máxima prevalencia se da entre los 20 y los 40 años.

El abatimiento, el dolor y en general el conjunto de síntomas asociados al SFC desorientan al médico, ya que a pesar de no ocasionar alteraciones objetivables ni visibles, sitúan al paciente en un estado de frustración permanente. Este hecho explica el escepticismo que ha persistido durante años alrededor del SFC, aunque actualmente se reconoce la enfermedad como una entidad clínica bien diferenciada. Algunos médicos atribuyen los síntomas a una posible depresión o a situaciones de estrés; incluso piensan que sencillamente constituyen síntomas propios de otros trastornos aún no diagnosticados. No todos los pacientes afectos de SFC presentan depresión. La incidencia de la depresión es aproximadamente la misma que la que se da en otras enfermedades crónicas.

 

Pruebas de laboratorio

 

• Estudio metabólico completo para evaluar electrolitos, proteínas, funciones hepática y renal, calcio y glucosa
• Recuento de células sanguíneas para investigar si existe anemia y/o anomalías de hematíes y leucocitos
• VSG (velocidad de sedimentación globular) como indicador inespecífico de inflamación
• TSH (hormona estimuladora de la glándula tiroides) y/o otras pruebas de función tiroidea ya que el hipotiroidismo puede ocasionar síntomas similares al SFC
• Estudios relacionados con el metabolismo del hierro, para evaluar si existe carencia de hierro o trastornos de su metabolismo (almacenamiento, uso)
• Urianálisis, para conocer si existen infecciones y evaluar glucosa, proteínas y productos de desecho que se excretan por la orina

Puede solicitarse también otras pruebas para hacer un seguimiento adecuado de los resultados que se hayan encontrado alterados. Estas pruebas adicionales se utilizan para identificar o descartar trastornos distintos del SFC que generan fatiga, si bien no permiten por sí solas un diagnóstico directo del SFC. Entre estas otras pruebas se incluyen:

 

• ANA (Anticuerpos antinucleares) solicitados cuando se sospecha un trastorno de tipo autoinmune
• Prueba cutánea de la tuberculina para investigar si ha existido exposición a la micobacteria que causa la tuberculosis
• Prueba para el estudio de la Enfermedad de Lyme, en caso que constituya una sospecha diagnóstica y que la enfermedad se considere endémica en la zona geográfica a la que pertenece el paciente
• Factor Reumatoide para determinar si el paciente padece una artritis reumatoidea
• Pruebas dirigidas a detectar anticuerpos anti-VIH, para saber si el paciente está infectado por el virus de la inmunodeficiencia humana
• Prueba de Cortisol, cuando se sospecha que su concentración puede estar disminuida o cuando se sospecha que pueda existir disminución del funcionalismo de la glándula adrenal (suprarrenal)
• No se recomienda realizar pruebas frente a infecciones de tipo vírico como CMV (Citomegalovirus), EBV (Virus de Epstein Barr), herpes, enterovirus, adenovirus, ni tampoco frente a hongos como candida albicans, ya que no contribuyen al diagnóstico del SFC.
• Existen otras pruebas de laboratorio que pueden resultar útiles con finalidades de investigación (para intentar comprender mejor la causa y la evolución del SFC), si bien no se consideran útiles clínicamente.

El Guillain-Barre es un trastorno que implica una debilidad muscular progresiva o parálisis normalmente después de una infección, especialmente infecciones respiratorias o gastrointestinales. Es una lesión nerviosa aguda, se trata de una inflamación de múltiples neuronas y provoca una lesión en la capa de mielina. Esta lesión ralentiza la conducción de impulsos a través de la neurona. Los síntomas de este trastorno aparecen normalmente después de una infección y progresan rápidamente. Entre estos síntomas se incluyen debilidad muscular, parálisis o espasmos, hormigueo o sensibilidad; y visión borrosa. Pueden estar asociados al SIDA, a diversas infecciones víricas y bacterianas, al lupus (LES), a la enfermedad de Hodgkin o a otras enfermedades malignas, a vacunas como las de la rabia y la de la gripe porcina.

Pruebas relacionadas

 

La historia del paciente es muy importante para el diagnóstico y puede incluir fiebre reciente, debilidad muscular, dificultad para respirar, cambios (aumento o disminución) en la presión sanguínea y en el pulso. Y también:

 

• Velocidad de conducción neuronal. Muestra desmielinización o lesión en la cobertura neuronal; esta prueba mide la velocidad a la que viajan los impulsos a través de la neurona. Se colocan diversos electrodos en la piel, encima de algunas neuronas y se mide el tiempo que tarda en viajar el impulso a través de ellos.
• EMG. Muestra la falta de conducción nerviosa; en el electromiograma se mide la actividad eléctrica de las fibras musculares disponiendo una aguja-electrodo a través de la piel hasta llegar al músculo y midiendo la actividad de ese músculo tal como queda registrada en un osciloscopio. Suele realizarse juntamente con una prueba de velocidad de conducción nerviosa.
• Líquido Cefaloraquideo. Aumento de las proteínas; se inserta una aguja dentro de la columna vertebral entre vértebra y vértebra y se extrae una pequeña cantidad de líquido. Aunque siempre hay una cierta cantidad de proteína, cuando ésta se encuentra muy aumentada, sin incremento de los glóbulos blancos, puede ser indicativo de Guillain-Barré
• ECG (electrocardiograma). Puede mostrar alguna anormalidad.

El síndrome de ovario poliquístico (SOP), también conocido como síndrome de Stein-Leventhal, es un trastorno común que afecta del 5 al 10% de las mujeres en edad fértil. Aunque la causa subyacente no está bien establecida, en general el SOP se caracteriza por un exceso de la producción de andrógenos (hormonas masculinas – generalmente testosterona), ausencia de ovulación y amenorrea, y resistencia a la insulina de grado variable.

En la mujer, los andrógenos son sintetizados, en pequeñas cantidades, por los ovarios y las glándulas suprarrenales. Una sobreproducción, incluso leve, puede conducir a síntomas como el hirsutismo (crecimiento de pelo en áreas como la cara y el pecho) y acné. En casos extremos se produce virilización – desarrollo de características físicamente masculinas como una voz más profunda y un patrón masculino del crecimiento del pelo y/o calvicie.

Los desequilibrios hormonales también afectan al ciclo menstrual, causando problemas de infertilidad. La mayoría de las mujeres que presentan SOP carecen de períodos regulares. A menudo, la ausencia de ovulación (el óvulo no es liberado por el ovario) y la amenorrea (ausencia de menstruación) son crónicas, pero también pueden presentarse de forma irregular. En el SOP ambos ovarios suelen tener un tamaño tres veces superior al normal. En el 90% de mujeres con SOP la realización de una ecografía por ultrasones de los ovarios revelará los quistes – soportes no maduros y pequeños de los folículos – frecuentemente en la superficie del ovario. Estos quistes ováricos a menudo se alinean dando el aspecto de un “collar de perlas.” Cuando el óvulo no es liberado, y no aparece menstruación, no se produce la suficiente cantidad de progesterona. Esto conduce a un desequilibrio hormonal en el cual el estrógeno penetra “sin oposición.”

 

Pruebas de laboratorio

 

• FSH (Hormona Folículo-Estimulante), puede ser normal o disminuida
• LH (Hormona Luteinizante), estará elevada
• Ratio LH/FSH. En condiciones normales es de 1:1 en mujeres premenopáusicas, pero en el SOP un cociente mayor de 2:1 o de 3:1 puede considerarse diagnóstico
• Prolactina estará normal o disminuida
• Testosterona, total y/o libre, normalmente aumentada
• DHEAS (puede solicitarse para descartar un tumor suprarrenal virilizante en mujeres con hirsutismo que avanza rápidamente), normalmente ligeramente elevado en SOP
• 17-cetoesteroides (metabolitos de la orina de los andrógenos, utilizados para evaluar la función adrenal) aumentados o disminuidos?
• Estrógenos, pueden ser normales o aumentados
• Proteína transportadora de esteroides, puede estar disminuida
• Androstenodiona, puede estar aumentada
• (Gonadotropina coriónica humana), utilizada para comprobar ausencia de embarazo
• Panel metabólico completo
• Perfil lipídico (HDL bajo, LDL alto y colesterol y triglicéridos elevados)
• Glucosa, test de ayuno o test de tolerancia a la glucosa, puede estar elevada
• Insulina, en general, aumentada
• TSH (Hormona estimulante del tiroides) en algunos casos de SOP existe hipotiroidismo

El síndrome metabólico lo constituye una serie de factores de riesgo: obesidad abdominal, resistencia a la insulina (disminución de la capacidad de procesar la glucosa), dislipemia (niveles de lípidos no saludables) e hipertensión. Los pacientes que tienen este síndrome tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y/o diabetes tipo 2. El síndrome metabólico es bastante frecuente y recibe varios nombres (síndrome dismetabólico, síndrome X, síndrome de resistencia insulínica, síndrome obesidad y síndrome de Reaven), pero fuera del ámbito médico es poco conocido. A muchos pacientes se les ha educado en la importancia de controlar los niveles de colesterol, la aparición de diabetes o las cifras de presión arterial y la práctica del ejercicio, pero poco se ha hablado de enlazar todos estos factores excepto para la consecución de un “estilo de vida saludable”.

La organización mundial de la salud (OMS) publicó la primera definición de síndrome metabólico en 1998, pero los criterios más ampliamente aceptados fueron los propuestos por el ATP III (el tercer informe del panel de expertos del National Cholesterol Education Program). En la ATP III se define el síndrome metabólico como tres o más de los siguientes puntos:

Obesidad abdominal/central midiendo la circunferencia de la cintura (Hombres: más de 102 centímetros y mujeres: más de 88 centímetros)

 

• Triglicéridos en ayunas: igual o más de 150 mg/dl (1.69 mmol/L).
• Colesterol HDL (Hombres: menos de 40 mg/dl (1.04 mmol/L); mujeres menos de 50 mg/ dL (1.29 mmol/L)).
• Presión sanguínea mayor o igual a 130/85 mmHg.
• Glucosa mayor o igual a 110 mg/dL (6.1 mmol/L).