Trastornos

Un trastorno de hipercoagulabilidad es una enfermedad hereditaria o adquirida que aumenta el riesgo de formación excesiva o inadecuada de trombos (coágulos de sangre). La formación de coágulos es una respuesta normal a lesiones en los vasos sanguíneos o en los tejidos. Cuando se daña una vaso sanguíneo, éste empieza a sangrar, tanto externamente como hacia el interior de los tejidos. El organismo detiene este sangrado mediante un proceso complejo llamado hemostasia. Durante la hemostasia, el vaso lesionado se constriñe para reducir el flujo sanguíneo, las plaquetas se adhieren al lugar de la lesión y se unen para formar un tapón y se inicia la cascada de la coagulacion. Durante este proceso, el organismo activa secuencialmente una serie de factores de coagulación, proteínas que forman una red de hilos de fibrina, que se “tejen” a través del tapón plaquetar y estabilizan el coágulo resultante. Este coágulo actúa de barrera para futuras pérdidas de sangre y permanece hasta que el vaso está totalmente reparado.

La médula ósea es un tejido blando localizado en el interior de huesos del organismo, como el esternón (en la línea media de la caja torácica), la pelvis (hueso de la cadera) y el fémur (hueso del muslo). En la médula ósea, el tejido fibroso da soporte a las células progenitoras, que son células primitivas indiferenciadas de gran tamaño. En función de las necesidades, las células progenitoras se diferencian para dar lugar a un tipo concreto de célula sanguínea – célula o glóbulo blanco, célula o glóbulo rojo, o plaquetas-. Tan sólo las células maduras son liberadas desde la médula ósea hacia el torrente circulatorio.

Pruebas de laboratorio

Recuento de células sanguíneas y fórmula (recuento diferencial)

Son pruebas de rutina solicitadas para conocer el número y la proporción relativa de cada uno de los tipos celulares en sangre. Informan acerca del tamaño, forma y madurez de las células presentes en la sangre. Estos recuentos proporcionan una instantánea de lo que sucede en el organismo en el momento en que se ha obtenido la muestra de sangre. Son útiles para detectar anomalías de las células y determinar su severidad, a la vez que sirven para hallar una posible causa y monitorizar su evolución y respuesta al tratamiento. Las irregularidades en los recuentos celulares, como aumentos de leucocitos o disminución de hematíes, pueden deberse a trastornos de la médula ósea pero también a muchas otras situaciones crónicas o transitorias.

Aspirado/biopsia medular

Ante la sospecha de un trastorno de la médula ósea el médico solicitará a menudo un aspirado o una biopsia medular para comprobar el estado del fluido y tejido productor de las células en la médula ósea.

Bajo anestesia, y mediante una aguja especial para obtener una pequeña porción de tejido o fluido medular. Se suele obtener de la cresta ilíaca de la pelvis (parte superior de la cadera) aunque puede también obtenerse del esternón (en la línea media de la caja torácica).

Al examinar (un anátomo-patólogo, un oncólogo o un hematólogo) la muestra obtenida al microscopio, se evalúa el número, tamaño y forma de las células de la serie roja, blanca y de los megacariocitos (precursores de las plaquetas), se determina la proporción de células maduras e inmaduras, se observa si existe algún crecimiento anómalo del tejido fibroso y se busca si existen células cancerosas que se hayan propagado desde otro órgano hacia la médula ósea. La mayor parte de trastornos de médula ósea pueden diagnosticarse mediante esta prueba.

También es posible evaluar el estado de las reservas de hierro con el examen de la médula ósea; normalmente se solicitan otras pruebas específicas para confirmar y diagnosticar deficiencias de hierro.

Citometría de flujo

Se utiliza frecuentemente para medir antígenos de superficie celular y para conocer el contenido de ADN de las células. La técnica supone incubar las células en una suspensión líquida después de haberlas marcado con una sustancia fluorescente. Las células pueden obtenerse a partir de una muestra de sangre venosa del antebrazo, de un aspirado medular, de otros fluidos orgánicos o de muestras tisulares.

Estudios genéticos

Investigan diversos tipos de anomalías genéticas de las células de la médula ósea o de las células sanguíneas de la serie blanca, que incluyen traslocaciones cromosómicas (de importancia en la leucemia mielogénica crónica, en el linfoma de Burkitt y otros linfomas), mutaciones genéticas puntuales (halladas en linfomas en los que el ADN pierde su capacidad de autorepararse y en ciertos trastornos de la hemoglobina) y poblaciones clonales de leucocitos (proporcionan evidencia diagnóstica en muchos síndromes mielodisplásicos y leucemias linfoides). Las técnicas suponen aislar el ADN de una población celular específica (ya sea de la sangre o de la médula ósea), manipularlo hasta dar con el gen a estudiar, y emplear otras pruebas adicionales que permitan detectar alguna de las anomalías relacionadas con el gen en cuestión.

Punción lumbar

Si con el estudio en médula ósea se diagnostica una leucemia, es posible que se proceda a una punción lumbar para conocer si existen células leucémicas en el líquido cefalorraquídeo.

En los trastornos por sangrado existe una tendencia – heredada o adquirida – a sangrar excesivamente. En condiciones normales, la sangre permanece en el interior de los vasos sanguíneos, en el sistema circulatorio. Sin embargo, si se produce alguna lesión en arterias o venas, éstas empezarán a verter sangre que quedará acumulada en los tejidos del organismo, o podrá también ser vertida al exterior. El organismo ataja el sangrado a través de un proceso complejo de coagulación conocido como hemostasia. Durante la hemostasia, el vaso sanguíneo lesionado se constriñe para reducir el flujo sanguíneo y las plaquetas se adhieren en el foco de la lesión agregándose, de tal manera que se forma como un tapón de plaquetas, seguido de la formación de un coágulo que supone el inicio de un proceso conocido como cascada de la coagulación.

La cascada de la coagulación consta de dos ramas o vías: si la lesión se ha producido en un tejido, se activa la víaextrínseca. Si la lesión se ha producido sobre un vaso sanguíneo, se activa la víaintrínseca. Cada una de estas vías utiliza diferentes factores de la coagulación, proteínas que se encuentra en la sangre bajo una forma inactiva. Estos factores se activan consecutivamente, de tal manera que al final las dos vías convergen en la víacomún, completándose así el proceso de la coagulación. Cuando se ha completado la cascada de la coagulación, han quedado formadas unas hebras insolubles de fibrina, entrelazadas con el tapón de plaquetas, entrecruzadas entre sí para garantizar la formación de una malla o red de fibrina, y finalmente estabilizadas en el foco de la lesión. El coágulo sanguíneo resultante es estable y crea una barrera que previene pérdidas adicionales de sangre; además, permanecerá en su lugar hasta que la cicatrización de la zona afectada se haya completado. Cuando el coágulo ya no es necesario, se activan otros factores de la coagulación para disolverlo y eliminarlo.

Los trastornos de la coagulación aparecen porque existe alguna anomalía en el proceso de la formación del coágulo. Si falta un componente o éste está en cantidad deficiente o es disfuncional, es posible que se produzcan sangrados excesivos. El sangrado puede ser severo (los episodios de sangrado empiezan en la infancia) o leve (sangrados que se alargan más de la cuenta después de traumatismos, de intervenciones quirúrgicas o de extracciones dentales). Los sangrados pueden variar en su intensidad y forma de presentación: desde sangrados nasales, gingivales, hematomas, menstruaciones importantes, sangre en heces y en orina, hasta sangrados con dolor de tipo artrítico (por sangrado en el interior de la articulación), pérdida de visión y anemia crónica.

Las causas pueden atribuirse a distintas alteraciones en la estructura de los vasos sanguíneos, la producción o función de uno o varios factores de la coagulación, el desarrollo de anticuerpos dirigidos contra uno o varios factores, la producción o función de las plaquetas, y/o la integridad y la estabilidad del coágulo de sangre. Los trastornos por sangrado hereditarios son raros y suelen ser causados por deficiencias o disfunciones de un único factor de la coagulación o de algunos de los elementos del coágulo. Los más frecuentes son la Hemofilia A (deficiencia de factor VIII) y la enfermedad de von Willebrand (el factor von Willebrand es una proteína que facilita la adhesión de las plaquetas en el foco de la lesión). Los trastornos de sangrado adquiridos son más frecuentes que los hereditarios y son muy variados. Son frecuentes las deficiencias de múltiples factores causadas ya sea por enfermedad hepática o por deficiencia de vitamina K (ya que muchos factores son de síntesis hepática y muchos de ellos son vitamina K dependientes), ya sea por inhibidores de factores (especialmente, inhibidor del factor VIII – un anticuerpo dirigido contra el factor VIII).

Pruebas relacionadas

Para diagnosticar un trastorno por sangrado se debe proceder por etapas. Normalmente, no puede conocerse la causa del sangrado por su localización, su frecuencia de aparición ni su severidad. Ante un episodio de sangrado, el médico solicitará un TP (Tiempo de Protrombina – evalúa la vía extrínseca y la vía común), un TTPa (Tiempo de Tromboplastina Parcial Activada – evalúa la vía intrínseca y la vía común), y también un recuento celular sanguíneo para saber si el paciente está anémico y verificar el número de plaquetas. Si el TTPa está prolongado el médico puede solicitar otras pruebas para buscar deficiencias específicas de factores de la coagulación y para evaluar si puede existir o no inhibidores.